merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (: amyloid precursor protein) seperti pada penderita alzheimer

Definisi : Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Program FISIOTERAPI pada penanganan anak Down Syndrome

Fisioterapi pada Down Syndrom ( DS) adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). 

Misalnya : Hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi. 

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome.

Misalnya:  Low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

Program Fisioterapi dalam kasus down syndrome adalah:

Peningkatan kapasitas - kemampuan fungsional fisik anak down syndrome agar mamapu melakukan aktivitas sehari-hari, bermain dan berinteraksi dengan masyarakat sesuai atau mendekati anak normal.

Program Fisioterapi adalah:

S (Subjektive)          = Mengetahui problem secara subjektive melalui pemeriksaan.

O (Objektive)            = Mengetahui problem secara objektive melalui pemeriksaan.

A (Asesment)           = Penilaian kapasitas fisik pasien.

P ( Planing)              = Rencana fisioterapi.

Pemeriksaan Subjektive pada anak DS :

• Observasi : cara anak berinteraksi dengan sekeliling / lingkungan.
• Reflek Primitif : grasp palmar dan feet, reaksi yang berlawanan dengan positif supporting reactions.
• Tonus postural : rendah.
• Tonus otot : biasanya rendah.
• Motorik kasar: biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal.
• Motorik halus : ada.
• Pola gerakan : stereotype dengan pola tertentu.
• Gangguan sendi : joint luxity.
• Status bermain : sampai dimana anak mampu bermain, biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal.
• Kemampuan bahasa : apa yang diucapkan atau diisyaratkan.
• Kemampuan makan – minum :
• Cara makan dan minum.
• Cara pemberian makan dan minum.
• Cara mengunyah dan cara menelan.

Pemeriksaan Objektive pada anak DS :

• Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan ketidakmampuan mengontrol gerakan mid-range.
• Protective reaction dan equilibrium reaction kurang berkembang dan reaksi yang berlawanan dengan positive supporting reaction tampak kuat.
• Abnormal alighment pada waktu berdiri. Anak bertumpu pada posisi medial kali dan ditemukan joint laxity pada beberapi sendi.
• Anak kurang memahami konsep latihan.
• Ditemukan adanya keterlambatan psikososial dibanding anak normal.

Asesment Fisioterapi  pada anak DS :

• Status psikososial.
• Status bermain.
• Status kemampuan bahasa.
• Status motorik kasar.
• Status motorik halus.
• Reflek primitive.
• Deformitas.
• Lingkungan aktifitas otak.

Planing Fisioterapi :

• Stimulasi propioseptif.
• Stimulasi tactil.
• Stimulasi weight bearing.
• Stimulasi weight transferring.
• Stimulasi sequences of movement.
• Stimulasi keseimbangan.
• Stimulasi posisi tinggi.
• Stimulasi bermain.

Implementasi program :

• Bermain pada posisi tertentu dengan menyangga berat badan. Dapat dikombinasi dengan stimulasi tapping (pressure tapping).
• Bermain dengan benda-benda yang permukaanya berbeda.
• Mengembangkan kemampuan menumpu berat badan pada segala posisi untuk memperbaiki postur.
• Bermain sambil menari, menangkap dan melempar bola, duduk di guling dll.
• Mengembangkan kemampuan anak untuk berpindah posisi yang lebih tinggi.
• Bermain untuk meningkatkan kemampuan motorik halus, kognisi, kontak social.
• Edukasi keluarga pasien untuk melatih pasien di rumah.

Evaluasi :

Dilakukan secara teratur dan periodik sesuai dengan perkembangan yang sudah dicapai oleh anak.